conoces la talasemia ? sos talasemico?

Talasemia (del [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] (θάλασσα) thalassa que significa mar) es un grupo de [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] en las que se produce un defecto en la [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] de la [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...]. El nombre es debido a que esta enfermedad fue primeramente descrita en poblaciones costeras al [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...]; sin embargo, la [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...][Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...], [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] y [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...]
también es prevalente en

Prevalencia

Se estima que un 5% de la población mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo más frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra hemoglobinopatía). Unos 300 000 niños nacen cada año con síndromes talasémicos en todo el mundo.

Descripción

La talasemia consiste en un grupo de enfermedades con amplio rango desde tan sólo anormalidades [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] en el [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] hasta una severa y fatal [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...]. La hemoglobina del adulto está compuesta por la unión de cuatro cadenas de [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...]: dos cadenas [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] (α) y dos cadenas [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] (β). Hay dos copias del [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] que produce la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una α-cadena, y ambos genes están localizados en el [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...]. El gen que [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] las cadenas β (HBB) está localizado en el [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...].
En la [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] (gen HBA1 (

• [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...]) y HBA2 (
• [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...])), hay una deficiencia de síntesis de cadenas α. El resultado es un exceso de cadenas β trasportando deficientemente el [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] lo que conduce a bajas concentraciones de O2 ([Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...]). Igualmente, en la [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...](
• [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...]) hay una falta de cadenas beta. Sin embargo, el exceso de cadenas alfa puede formar agregados insolubles que se adhieren a la membrana de los [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...], pudiendo causar la muerte de éstos y sus precursores, originando [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] de tipo [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...].

Síntomas

El defecto o deleción de un gen en la talasemia β causa una [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...][Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...], [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...], [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] y agrandamiento del [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva de la [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...]. que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno. La deleción de dos genes ocasionan anemia mas severa y la presencia de síntomas: debilidad, fatiga, dificultad respiratoria. En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer
Los [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los niños que padecen ciertas talasemias pueden crecer con más lentitud y llegar a la [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] más tarde de lo normal. Como la absorción del [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] puede aumentar como respuesta a la anemia sumado al requerimiento de [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón, causando [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...].
Las talasemias son más difíciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El análisis de una gota de sangre por [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] puede ser útil pero no concluyente, en especial en el caso de talasemia alfa. Por lo tanto, el [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] se basa habitualmente en [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] y en análisis especiales de hemoglobina. Por lo general, las personas que padecen talasemia no requieren tratamiento alguno, pero aquellas con variantes graves pueden requerir un trasplante de médula ósea. La terapia con genes se encuentra en fase de investigación.

Clasificación

• α Talasemia rasgo (portador). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a uno de los genes de un cromosoma causando una talasemia silenciosa (asintomática) caracterizada por aglunas hemoglobinas con tres β y una α [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...]. Los portadores pueden tener mutaciones de la cadena α en dos cromosomas (16) afectando a un genes de cada cromosoma (o bien los dos genes de un solo cromosoma, estando normales los dos del [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...]) causando una talasemia leve (puede ser asintomática) caracterizada por hemoglobinas con tres β y una α [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...]. Debido a que existen suficientes genes sin mutación en la cadena α la mayoría de las moléculas de hemoglobina tienen las respectivas dos cadenas α y dos β. La mayoría de los portadores de la α talasemia no lo saben y se descubre con análisis de [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] y biología molecular.
  
• α Talasemia grave (Hemoglobina H). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a tres de los genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando una talasemia grave caracterizada por la mayoría de las hemoglobinas con tres cadenas β y una α [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...]. Los afectados cursan con hemolisis intravascular causando [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] severa con los síntomas más graves.
• α Talasemia Mayor (Enfermedad de Bart). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando un [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...] caracterizada por hemoglobinas con solamente cuatro cadenas γ (gamma) y es incompatible con la vida.
• β+ Talasemia Menor (Minor). Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afecta a uno de los genes causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una hemoglobina con tres α y una β [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...]. Puede que no hayan síntomas como puede que los síntomas sean intermedios entre leve y graves.
• βº Talasemia Mayor (Major) o Anemia de Cooley. Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afectan a ambos genes causando la más grave de las talasemias caracterizada por la falta total de β [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...]. Cuatro cadenas α se combinan en defecto de las cadenas β formando una homglobina inestable que tiende a precipitarse en los glóbulos rojos causando daños en la membrana celular e incrementando la fragilidad del hematíe en cuestión. Por razón de la masiva hemolisis dirigida por el bazo, los síntomas son más graves: palidéz, suceptibilidad a infecciones, fragilidad ósea, ictericia, depósitos de hierro en el hígado y corazón, y puede que no vivan mucho tiempo. El tratamiento consiste en transfusiones sanguíneas y quelantes de hierro ([Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...]).

Fuente: [Solo los usuarios registrados pueden ver los links. Registrate haciendo click aca...]

no no se lo que es la talasemia

y de seguro no tengoo

La talasemia es una enfermedad que se caracteriza por la debilidad de la hemoglobina y es comun en el sudeste asiatico. puede producir anemia.pero porque preguntas eso?Yo no la padezco Vos si?
Conoces a alguien que padezca la enfermedad?

yo tengo talasemia minor, mi mama y mi hno la tienen, pero al ser minor no es nada grave, ni tampoco tengo que tomar acido folico o hierrro... pero tengo que tener un control de como andan los globulos :P

tampoco se persigan con lo de descendientes europeos, el %95 de los argentinos lo somos

Yo se que es porque la tengo jeje
tengo talacemia y es de parte de mi papa seguro y se acaba de hacer los estudios mi mama xq le descubrieron anemia (si la tienen los dos no me agarro la mayor de pedo)

La cosa es en terminos simples para todos, los talacemicos tenemos los glabulos rojos deformes en forma de baston, como el cuerpo se da cuenta q son deformes los destruye..y necesitamos ingerir acido folico todos los dias para poder fabricar mas globulos para suplantar las diferencias...

simplemente es eso, si tenemos un hijo con otra persona talacemica tenemos riesgo de q el niño salga con talacemia mayor, y esa enfermedad es grave.

Igual tenes q ser decendiente de Italianos del Sur no de Europeos simplemente

Yo también tengo Talasemia menos. ¿Hacemos un club de talasémicos? Nos podemos juntar todos los jueves en el Argerich y hacer transfusiones (??)

Organizacion Soy talacemico "pasame tu sangre q la mia no da mas"

quiero creer q no tngo

tampoco la conocia....


salu2

Yo tengo Talasemia Minor, por parte de mi padre probablemente, lo cual sus abuelos provienen de Sicilia, al sur de Italia.
Es medio como un peso, porque te bajan las defensas, y a veces no te sentis bien. Pero bue, con acido folico y vitaminas lo sobrellevas.